زیست دوازدهم – فصل ۴: تغییر در اطلاعات وراثتی
نمای کلی فصل
-
تغییر ژنتیکی
-
جهش
کوچک (نقطهای)
بزرگ (کروموزومی)
-
اثرات
-
گونهزایی
تغییر در ماده وراثتی را جهش میگویند. جهشها به دو دسته کلی تقسیم میشوند:
۱. جهش کوچک (نقطهای)
تغییر در یک یا چند جفت نوکلئوتید.
- جانشینی: جایگزینی یک نوکلئوتید با دیگری.
- اضافه/حذف: تغییر تعداد نوکلئوتیدها (باعث تغییر چارچوب خواندن میشود).
۲. جهش بزرگ (کروموزومی)
تغییر در ساختار یا تعداد کروموزومها (با کاریوتیپ قابل تشخیص است).
- حذف: از دست رفتن بخشی از کروموزوم (غالباً کشنده).
- مضاعفشدگی: تکرار یک بخش.
- واژگونی: جدا شدن و اتصال معکوس یک قطعه.
- جابهجایی: انتقال قطعه به کروموزوم غیرهمتا.
عوامل جهشزا: فیزیکی (پرتو فرابنفش باعث دیمر تیمین میشود) و شیمیایی (بنزوپیرن در دود سیگار).
جهش جانشینی ممکن است اثرات مختلفی بر پروتئین ساخته شده داشته باشد:
جهش خاموش
تغییر رمز، اما آمینواسید تغییر نمیکند (چون رمزهای متعددی برای یک آمینواسید وجود دارد).
نتیجه: پروتئین طبیعی.
جهش دگرمعنا
تغییر رمز باعث تغییر آمینواسید میشود.
نتیجه: تغییر ساختار و عملکرد پروتئین (مثال: کمخونی داسیشکل).
جهش بیمعنا
رمز آمینواسید به رمز پایان تبدیل میشود.
نتیجه: پایان زودرس ترجمه و تولید پروتئین کوتاه و ناقص.
اثر بر تنظیم بیان ژن
- جهش در راهانداز یا افزاینده: بر توالی پروتئین اثر ندارد، بلکه بر مقدار تولید آن اثر میگذارد (کم یا زیاد میشود).
- جهش در جایگاه فعال آنزیم: اثر شدید بر عملکرد.
- جهش در توالی بین ژنی: معمولاً اثری ندارد.
۱. کمخونی داسیشکل (Sickle Cell Anemia)
- نوع جهش: دگرمعنا (جانشینی).
- تغییر: در زنجیره بتای هموگلوبین، آمینواسید گلوتامیک اسید جای خود را به والین میدهد.
- اثر: تغییر شکل هموگلوبین و گلبول قرمز ⬅ اختلال در گردش خون.
- نکته: افراد ناخالص (ناقل) نسبت به مالاریا مقاوم هستند.
۲. فنیلکتونوری (PKU)
- نوع: بیماری وراثتی نهفته (متابولیک).
- علت: نقص آنزیمی که فنیلآلانین را تجزیه میکند.
- اثر: تجمع فنیلآلانین و آسیب مغزی.
- درمان: رژیم غذایی فاقد فنیلآلانین (اثر محیط بر ژن).
تعریف گونه (ارنست مایر): افرادی که میتوانند با هم آمیزش کنند و زادههای زیستا و زایا پدید آورند.
۱. گونهزایی دگرمیهنی
ایجاد سد جغرافیایی (کوه، دریا) باعث جدایی جمعیت میشود.
توقف شارش ژن ⬅ جهش و انتخاب طبیعی متفاوت در دو محیط ⬅ ایجاد گونه جدید.
۲. گونهزایی هممیهنی
بدون سد جغرافیایی و در یک زیستگاه رخ میدهد.
مثال: گیاهان چندلادی (پلیلوئیدی). خطای میوزی باعث ایجاد گامتهای 2n میشود. گیاه حاصل (4n) با والد (2n) نمیتواند آمیزش موفق داشته باشد (تولید زاده نازا)، پس گونهای جدید است.
نکته مهم: در هر دو نوع گونهزایی، جدایی تولیدمثلی رخ میدهد (ناتوانی در آمیزش موفق).